Ler Resumo Introdução A xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma doença genética rara, muitas vezes diagnosticada tardiamente, com sintomas iniciais como diarreia crônica ou catarata. No entanto, existe tratamento, e a identificação precoce pode alterar o curso da doença. Entenda os desafios e a importância do diagnóstico. Xantomatose cerebrotendinosa (CTX): uma doença genética rara com manifestações...
