Na manhã desta sexta-feira, 21, Mila Seidl, esposa do criador de conteúdos sobre aviação e youtuber Lito Sousa, divulgou que o criador foi diagnosticado com Doença de Creutzfeldt-Jakob. Essa é uma doença rara, neurodegenerativa e progressiva.
Alguns dos sintomas da doença são quadro clínico inicial de demência, desordem cerebral com perda de memória e tremores. A Organização Mundial da Saúde (OMS) determina como um caso suspeito a partir de análises de exames, sinais e sintomas e o histórico epidemiológico do paciente.
Segundo o Ministério da Saúde, entre 2005 e 2021 foram registradas 1.576 notificações de casos suspeitos. Desde 2005, a Doença de Creutzfeldt-Jakob integra a Lista Nacional de Doenças de Notificação Compulsória.
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Doença de Creutzfeldt-Jakob
A Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença humana rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal, causada pelo funcionamento anormal de uma proteína denominada “príon” (do inglês Proteinaceous Infections Particles).
O médico Diogo Haddad, head da neurologia do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, explica que essa proteína induz outras proteínas normais do cérebro a também se dobrarem de forma anormal, o que provoca uma reação em cadeia que leva à disfunção e à morte de neurônios.
Segundo Haddad, os primeiros sinais da doença variam, mas podem incluir perda de memória, desorientação, alteração de comportamento, dificuldade de equilíbrio e coordenação, mudanças na marcha e movimentos involuntários, como pequenos abalos musculares súbitos, chamados mioclonias.
O médico aponta que um dos principais sintomas de alerta é a rápida evolução, “diferentemente de outras doenças neurodegenerativas, mudanças importantes podem acontecer em semanas ou poucos meses”.
A doença acontece de três formas:
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Forma Esporádica: esta forma é responsável por aproximadamente 85% dos casos confirmados da doença. Não apresenta causa e fonte infecciosa conhecida, assim como, não apresenta um padrão de transmissibilidade reconhecível;
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Forma Hereditária: causando entre 5% a 15% dos casos da DCJ, esta forma acontece por mutações hereditárias do gene (PRNP) que codifica a produção da proteína priônica;
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Forma Iatrogênica: a doença de Creutzfeldt-Jakob forma iatrogênica pode ser adquirida pela exposição à proteína priônica anormal (PrPSc). Esta forma é responsável por menos de 1% dos casos conhecidos da doença e pode ser transmitida por procedimentos invasivos (transmissão acidental) via instrumentos e equipamentos cirúrgicos contaminados.
Crédito: Divulgação.
Diagnóstico e tratamento da Doença de Creutzfeldt-Jakob
O diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob é feito com a combinação de avaliação clínica e de exames. Segundo Diogo Haddad, “a ressonância magnética do cérebro pode mostrar alterações características, e a análise do líquor também é muito importante”.
O médio ainda aponta que existem exames capazes de identificar a atividade da proteína priônica anormal e que apresentam alta especificidade. Já a confirmação definitiva é neuropatológica, feita a partir do estudo do tecido cerebral, geralmente após o óbito do paciente. “Mas atualmente os exames permitem estabelecer um diagnóstico clínico bastante seguro durante a vida na maioria dos casos”, explica.
Apesar de ser possível realizar um diagnóstico clínico seguro, a doença não apresenta um tratamento capaz de interromper ou modificar de forma comprovada a evolução da doença. Haddad explica que o cuidado do paciente é principalmente de suporte, buscando controlar os sintomas e proporcionar conforto e uma melhor qualidade de vida.
“Conforme a doença avança, podem ser necessários fisioterapia, fonoaudiologia, adaptação da alimentação e da deglutição, prevenção de quedas, controle de movimentos involuntários e rigidez, além do apoio de enfermagem, cuidadores e, em alguns casos, assistência domiciliar estruturada. Como a progressão pode ser rápida, o acompanhamento da família e da equipe médica precisa ser próximo e contínuo”, Dr. Diogo Haddad.
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Por Jade Vieira
Jornalista