Atualmente na University College London, Gustavo Maximiano Alves participa de pesquisa sobre doença subnotificada no Brasil, a amiloidose por transtirretina. Essa é uma doença relacionada à deposição de proteínas amiloides no corpo.
Considerada endêmica no Brasil, o tipo mais comum da doença é a amiloidose genética causada pela variante V30M, que se manifesta pela disfunção dos nervos periféricos e sistema nervoso autônomo.
Durante a pesquisa de sua tese, Gustavo realizou o papel de examinar e analisar dados clínicos de pacientes do Centro Multidisciplinar de Amiloidose do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto, onde faz doutorado.
Com essa pesquisa, o doutorando pôde compreender nuances específicas de variantes da população brasileira. Devido à relevância de seu trabalho para o entendimento da doença, Alves recebeu um fellowship da Peripheral Nerve Society, a maior entidade internacional de neurocientistas que estudam nervos periféricos, para integrar o centro coordenador da pesquisa no Queen Square Institute of Neurology, University College London, em Londres.
Um fellowship é um programa de especialização voltado para médicos que já passaram pela residência. Por meio do fellowship, profissionais têm a possibilidade de realizar uma imersão prática e técnica em especialidades e subespecialidades.
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Crédito: Arquivo pessoal/Gustavo Maximiano Alves.
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O que é amiloidose por transtirretina?
A amiloidose é um termo médico que determina doenças causadas pela deposição de proteínas amiloides no corpo. Já o termo amiloide é dado quando uma proteína tem sua forma alterada e, por consequência, perde sua função e fisiologia habituais.
Devido a essa alteração, essas proteínas se acumulam nos tecidos do curso, levando a doenças. Gustavo conta que a amiloidose mais frequente e conhecida é a Doença de Alzheimer.
Na amiloidose por transtirretina, a proteína amiloide que se deposita de forma anormal é chamada transtirretina. Essa é a proteína responsável por carregar o hormônio tireoidiano e vitamina A no sangue.
Segundo Alves, “quando a estrutura dessa proteína é alterada e fica mal-dobrada, ela se deposita no coração, nervos, rins e olhos”. O médico explica que o diagnóstico definitivo da doença é feito por um teste genético.
O teste genético pode ser feito em pacientes que já manifestaram sintomas da doença ou em familiares não sintomáticos de alguém que possui o diagnóstico da doença.
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Amiloidose por transtirretina no Brasil
No Brasil, a amiloidose por transtirretina é endêmica, com milhares de casos confirmados da doença. A variante mais comum no país é responsável por se manifestar a partir de disfunção nos nervos periféricos e no sistema nervoso autônomo.
Isso significa que o paciente comumente sente formigamento nas pontas dos pés, sintoma que progride pelas pernas até os joelhos. Outros sintomas que também se manifestam são tontura, queda de pressão e alterações do hábito intestinal.
O tipo da variação genética também interfere na idade em que os sintomas começam a se manifestar, bem como o histórico familiar, etnia e localização geográfica igualmente afetam a idade de manifestação. No Brasil, a idade média de manifestação dos sintomas é aos 35 anos.
Crédito:Arquivo pessoal/Gustavo Maximiano Alves.
Pesquisa sobre amiloidose por transtirretina de Gustavo Maximiano Alves
A pesquisa realizada pelo doutorando Gustavo Maximiano Alves, na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP, tem indicado que, quando o teste preditivo realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) é feito com rastreio anual dos sintomas, é possível adiantar o diagnóstico em até 10 anos.
“Essas estratégias são essenciais para reduzir o subdiagnóstico que ainda existe no Brasil, mas principalmente para iniciar o tratamento e correto acompanhamento dos pacientes”, explica.
O intuito do estudo é entender quais fatores genéticos, para além da mutação principal, explicam o surgimento precoce de sintomas em alguns pacientes, por que não respondem ao tratamento, enquanto, em outros, a doença progride rapidamente.
Para realizar esse tipo de análise, é necessário ter acesso a dados de milhares de pacientes ao redor do mundo. Alves conta que esses estudos são intitulados de Genome-Wide Association Studies (GWAS), uma moderna metodologia para descobrir mais sobre a complexidade genômica de doenças.
“Desta forma, vários centros médicos de vários países foram recrutados para fazer parte de uma grande rede de pesquisa em amiloidose por transtirretina. Atualmente, o Centro Multidisciplinar de Amiloidose do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto contribui com centenas de pacientes para este estudo”, conta Gustavo.
Durante seu doutorado, Gustavo examinou alguns pacientes e analisou seus dados clínicos a fim de compreender as particularidades de sintomas e variantes na população brasileira.
Já, durante o fellowship no Queen Square Institute of Neurology, da University College London, Alves participou da genotipagem de DNA e análise de dados clínicos de pacientes de outros países. Atualmente, Gustavo participa do segundo fellowship, pela International Society of Amyloidosis, a sociedade internacional especializada apenas no estudo das amiloidoses, como integrante do Centro Nacional de Amiloidose do Reino Unido.
Seu intuito com esse segundo programa é “incrementar conhecimentos de manejo clínico da amiloidose, especialmente com terapia gênica em desenvolvimento”. Para o futuro, o doutorando busca concluir sua tese no Brasil e seguir como neurologista e pesquisador.
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Por Jade Vieira
Jornalista